期刊简介
《临床医学工程》杂志是经国家新闻出版总署批准（新出报刊〔2008〕946号），由国家医疗保健器具工程技术研究中心（广东省医疗器械研究所）主办的学术类科技期刊，以“服务于临床医务工作者和医学工程人员”为办刊宗旨。国内统一刊号：CN 44-1655/R，国际标准刊号：ISSN 1674-4659；国内邮发代号：46-130，国外发行代号：M8885。 《临床医学工程》刊名由第十一届全国人大常委会副委员长，九三学社中央主席，中国科学技术协会主席，北京大学医学部主任、教授，中国科学院院士韩启德题写。 《临床医学工程》为“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”（编号：ZY0849），中国知网（CNKI）全文收录期刊；“中国核心期刊（遴选）数据库收录期刊”（编号GD084），万方数据-数字化期刊群（Wanfangdata）全文收录期刊；“中文科技期刊数据库（全文版）收录期刊”（编号06－1063）；中国人民解放军医学图书馆“中国生物医学期刊引文数据库”收录期刊；Airiti Library（台湾华艺线上图书馆）全文收录期刊。据中国科学技术信息研究所、万方数据股份有限公司编制的《2013年版中国期刊引证报告》，《临床医学工程》杂志影响因子（Impact Factor，IF）为0.526。 刊期及出版日：月刊，每月15日出版 国内发行：广东省报刊发行局 订阅零售：全国各地邮局（所） 国外发行：中国国际图书贸易总公司 本刊文章不接排，不转版，方便查阅，方便复印。 欢迎临床医护、医学工程等人士投稿。 优先刊登基金课题论文，硕士和博士研究生毕业论文。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>临床医学工程杂志
- 杂志名称：临床医学工程杂志
- 主管单位：广东省科学技术厅
- 主办单位：国家医疗保健器具工程技术研究中心
- 国际刊号：1674-4659
- 国内刊号：44-1655/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症基因突变分析
杨建强
关键词：单纯性大疱性表皮松解症, 角蛋白, 突变
摘要：目的 检测一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者的基因突变,作出基因诊断,为该病的基因治疗奠定基础.方法 报告一例单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)患者,并采集该患者及其正常亲属8名及50名无血缘关系者血样,扩增外周血基因组DNA中编码角蛋白14 (K14)和角蛋白5(K5)的所有外显子,PCR产物进行序列分析.结果 在患者中,位于K14第1外显子的94位密码子由GCT突变成ACT,导致由丙氨酸(Alanine,Ala)突变为苏氨酸(Threonine,Thr),即p.Ala94Thr,而家系中正常人及与家系无血缘关系的50例正常人无此突变.结论 该EBS-DM患者的K14第1外显子存在A94T突变.
友情链接