期刊简介
《临床医学工程》杂志是经国家新闻出版总署批准（新出报刊〔2008〕946号），由国家医疗保健器具工程技术研究中心（广东省医疗器械研究所）主办的学术类科技期刊，以“服务于临床医务工作者和医学工程人员”为办刊宗旨。国内统一刊号：CN 44-1655/R，国际标准刊号：ISSN 1674-4659；国内邮发代号：46-130，国外发行代号：M8885。 《临床医学工程》刊名由第十一届全国人大常委会副委员长，九三学社中央主席，中国科学技术协会主席，北京大学医学部主任、教授，中国科学院院士韩启德题写。 《临床医学工程》为“中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊”（编号：ZY0849），中国知网（CNKI）全文收录期刊；“中国核心期刊（遴选）数据库收录期刊”（编号GD084），万方数据-数字化期刊群（Wanfangdata）全文收录期刊；“中文科技期刊数据库（全文版）收录期刊”（编号06－1063）；中国人民解放军医学图书馆“中国生物医学期刊引文数据库”收录期刊；Airiti Library（台湾华艺线上图书馆）全文收录期刊。据中国科学技术信息研究所、万方数据股份有限公司编制的《2013年版中国期刊引证报告》，《临床医学工程》杂志影响因子（Impact Factor，IF）为0.526。 刊期及出版日：月刊，每月15日出版 国内发行：广东省报刊发行局 订阅零售：全国各地邮局（所） 国外发行：中国国际图书贸易总公司 本刊文章不接排，不转版，方便查阅，方便复印。 欢迎临床医护、医学工程等人士投稿。 优先刊登基金课题论文，硕士和博士研究生毕业论文。
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首页>临床医学工程杂志
- 杂志名称：临床医学工程杂志
- 主管单位：广东省科学技术厅
- 主办单位：国家医疗保健器具工程技术研究中心
- 国际刊号：1674-4659
- 国内刊号：44-1655/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
产前分子遗传诊断胎儿脆性X综合征的可行性分析
梁建恩；雷毅怡
关键词：产前分子, 遗传诊断, 脆性X综合征, 可行性
摘要：目的 探讨产前分子遗传诊断胎儿脆性X综合征的可行性. 方法 回顾性分析我院行定期产前检查的49例具有家族性智能低下或潜在高危因素孕妇的临床资料, 将其纳入A组; 将同期行产前检查的150例健康志愿孕妇纳入B组. 两组孕妇均于胎龄16~20周时行羊膜穿刺术取羊水标本检验, 记录脆性X染色体的表达结果; 进行为期2~3年随访, 记录两组新生儿脆性X综合征发生情况, 分析产前分子遗传诊断对预测新生儿脆性X综合征的特异度及敏感度. 结果 ①A组fra (X) 阳性检出率为22.4%, 显著高于B组的1.3% (P<0.05). ②在为期2~3年的随访中, A组新生儿脆性X综合征及智力低下发生率分别为28.6%和46.9%, 显著高于B组的0.7%和2.0% (P<0.05). ③产前分子检测结果同随访结果对比, 敏感度为78.6% (11/14), 特异度为99.3% (149/150), 漏诊率为6.1% (3/49), 误诊率为0.7% (1/150). 结论 临床可将细胞遗传学检测作为辅助手段用于筛查具有家族性智能低下或潜在高危因素的孕妇, 以提升脆性X综合征的产前检出率, 达到优生优育的目的.
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